ff1588d761d55f48f61a52249e1dcc24

Micron Document

<!DOCTYPE html>

<title>Ruvalcaba-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Ruvalcaba-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q87.8

</td>

<td>Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{04-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{05-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{06-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{07-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{08-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{09-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{10-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{11-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{12-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{13-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{14-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{16-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Das <b>Ruvalcaba-Syndrom</b> ist ein sehr seltenes <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborenes</a> <a href="Fehlbildungssyndrom" title="Fehlbildungssyndrom">Fehlbildungssyndrom</a> mit den Hauptmerkmalen <a href="Geistige_Behinderung" title="Geistige Behinderung">Geistige Behinderung</a>, <a href="Entwicklungsretardierung" title="Entwicklungsretardierung">Entwicklungsverzögerung</a>, Skelettfehlbildungen, <a href="Gesichtsdysmorphie" title="Gesichtsdysmorphie">Gesichtsdysmorphie</a> und <a href="Harn-_und_Geschlechtsapparat" title="Harn- und Geschlechtsapparat">genitale</a> Fehlbildungen.<sup id="cite_ref-Leiber_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Orpha_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p><a href="Synonym" title="Synonym">Synonyme</a> sind: <i>Hunter-Mcalpine-Syndrom</i>; <span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Englische_Sprache" title="Englische Sprache">englisch</a></span> <span lang="en-Latn" style="font-style:italic">Osseous dysplasia with mental retardation, Ruvalcaba type</span>

</p><p>Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch die <a href="Vereinigte_Staaten" title="Vereinigte Staaten">US-amerikanischen</a> <a href="P%C3%A4diatrie" title="Pädiatrie">Kinderärzte</a> R. H. A. Ruvalcaba und Mitarbeiter.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Von A. G. Hunter, P. J. McAlpine und Mitarbeitern stammt ein Bericht aus dem Jahre 1977.<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem <a href="Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom" title="Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom">Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom</a> oder der <a href="Hunter-McAlpine-Kraniosynostose" title="Hunter-McAlpine-Kraniosynostose">Hunter-McAlpine-Kraniosynostose</a>.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Verbreitung">Verbreitung</h2></div>

<p>Die Häufigkeit ist nicht bekannt, es wird eine <a href="Autosomal-dominanter_Erbgang" class="mw-redirect" title="Autosomal-dominanter Erbgang">autosomal-dominante</a> oder <a href="X-chromosomaler_Erbgang" title="X-chromosomaler Erbgang">X-chromosomal</a> semi-dominante Vererbung diskutiert, da das männliche Geschlecht häufiger betroffen ist.<sup id="cite_ref-Orpha_2-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>

<p>Klinische Kriterien sind:<sup id="cite_ref-Leiber_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Orpha_2-2" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<ul><li><a href="Pr%C3%A4natal" title="Pränatal">pränataler</a> <a href="Kleinwuchs" title="Kleinwuchs">Minderwuchs</a></li>

<li><a href="Brachymetacarpie" title="Brachymetacarpie">Brachymetacarpie</a> insbesondere im III.-V. Strahl</li>

<li><a href="Brachyphalangie" title="Brachyphalangie">Brachyphalangie</a>, <a href="Syndaktylie" title="Syndaktylie">Syndaktylie</a>, <a href="Klinodaktylie" title="Klinodaktylie">Klinodaktylie</a>, <a href="Hypoplasie" title="Hypoplasie">Hypoplasie</a> der Endphalangen</li>

<li><a href="Mikrozephalie" title="Mikrozephalie">Mikrozephalie</a>, <a href="Dandy-Walker-Malformation" class="mw-redirect" title="Dandy-Walker-Malformation">Dandy-Walker-Malformation</a></li>

<li>Gesichtsdysmorphie mit hypoplastischen Nasenflügeln, schmalen Lippen antimongoloide <a href="Augenlid#Bedeutung_der_Lidachse" title="Augenlid">Lidachse</a>, Hypoplasie des <a href="Oberkiefer" title="Oberkiefer">Oberkiefers</a>, kleiner Mund</li>

<li>Spondyläre Dysplasie, <a href="Kyphoskoliose" class="mw-redirect" title="Kyphoskoliose">Kyphoskoliose</a>, <a href="Kielbrust" title="Kielbrust">Kielbrust</a>, <a href="Morbus_Scheuermann" class="mw-redirect" title="Morbus Scheuermann">Morbus Scheuermann</a></li>

<li><a href="Hypogenitalismus" title="Hypogenitalismus">Hypogenitalismus</a> im männlichen Geschlecht</li>

<li>geistige Behinderung</li>

<li>Hautveränderungen</li>

<li><a href="Kraniosynostose" title="Kraniosynostose">Kraniosynostose</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differentialdiagnose">Differentialdiagnose</h2></div>

<p>Abzugrenzen sind die <a href="Hunter-McAlpine-Kraniosynostose" title="Hunter-McAlpine-Kraniosynostose">Hunter-McAlpine-Kraniosynostose</a> und die <a href="Tricho-rhino-phalangeale_Dysplasie#Typ_III" title="Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie">Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie Typ 3</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_2-3" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>M. Adachi, K. Muroya, Y. Asakura, K. Kurosawa, G. Nishimura, S. Narumi, T. Hasegawa: <i>Ruvalcaba syndrome revisited.</i> In: <i>American journal of medical genetics</i>, Part A, Juli 2010, Band 152A, Nr. 7, S. 1854–1857; <a href="https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33429" class="extiw external" title="doi:10.1002/ajmg.a.33429">doi:10.1002/ajmg.a.33429</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20583188?dopt=Abstract">PMID 20583188</a>.</li>

<li>M. G. Bialer, W. G. Wilson, T. E. Kelly: <i>Apparent Ruvalcaba syndrome with genitourinary abnormalities.</i> In: <i>American journal of medical genetics</i>, Juli 1989, Band 33, Nr. 3, S. 314–317; <a href="https://doi.org/10.1002/ajmg.1320330306" class="extiw external" title="doi:10.1002/ajmg.1320330306">doi:10.1002/ajmg.1320330306</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2679089?dopt=Abstract">PMID 2679089</a> (Review).</li>

<li>A. Hunter: <i>Ruvalcaba syndrome.</i> In: <i>American journal of medical genetics</i>, August 1985, Band 21, Nr. 4, S. 785–787; <a href="https://doi.org/10.1002/ajmg.1320210423" class="extiw external" title="doi:10.1002/ajmg.1320210423">doi:10.1002/ajmg.1320210423</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4025405?dopt=Abstract">PMID 4025405</a>.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/180870"><i>Ruvalcaba syndrome.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://rarediseases.org/rare-diseases/ruvalcaba-syndrome/">Rare Diseases</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Leiber-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-1">b</a></sup></span> <span class="reference-text">Bernfried Leiber (Begründer): <cite style="font-style:italic">Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe</cite>. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>2</span>: <i>Symptome</i>. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Ruvalcaba-Syndrom&rft.au=Bernfried+Leiber+%28Begr%C3%BCnder%29&rft.btitle=Die+klinischen+Syndrome.+Syndrome%2C+Sequenzen+und+Symptomenkomplexe&rft.date=1990&rft.edition=7.%2C+v%C3%B6llig+neu+bearb.&rft.genre=book&rft.isbn=3541017279&rft.place=M%C3%BCnchen+u.+a.&rft.pub=Urban+%26+Schwarzenberg&rft.volume=Band+2%3A+Symptome" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-Orpha-2"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-2">c</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-3">d</a></sup></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/3121"><i>Ruvalcaba-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text">R. H. Ruvalcaba, A. Reichert, D. W. Smith: <i>A new familial syndrome with osseous dysplasia and mental dificiency.</i> In: <i>The Journal of pediatrics</i>, September 1971, Band 79, Nr. 3, S. 450–455; <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/5567967?dopt=Abstract">PMID 5567967</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text">A. G. Hunter, P. J. McAlpine, N. L. Rudd, F. C. Fraser: <i>A ‘new’ syndrome of mental retardation with characteristic facies and brachyphalangy.</i> In: <i>Journal of medical genetics</i>, Dezember 1977, Band 14, Nr. 6, S. 430–437; <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/342696?dopt=Abstract">PMID 342696</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1013640/">PMC 1013640</a> (freier Volltext).</span>

</li>

</ol>

<div>

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

</div></div></div><div><div class="zim-footer">

Dieser Artikel wurde von <a class="external text" title="Zuletzt bearbeitet am 2025-10-12" href="https://de.wikipedia.org/wiki/?title=Ruvalcaba-Syndrom&oldid=260524422">Wikipedia</a> herausgegeben. Der Text ist unter <a class="external text" href="https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/deed.de">Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0</a> verfügbar, sofern nicht anders angegeben. Für die Mediendateien können zusätzliche Bedingungen gelten.

</div>

</div></div>

</div>

</main>

</div>

</body></html>